ما هي متلازمة داون؟ هي
حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسوم 21 - ومن هنا جاء اسمه الآخر ،
تثلث الصبغي 21 . وتسبب هذه المتلازمة تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات .
ومن الممكن أن بعض الإعاقات ان تستمر مدى الحياة ، وفى بعض الأحيان الأطفال المصابين
بالمتلازمة أن يعيشو حياة صحية ، وأيضا من الممكن أن تؤثر فى تقصير متوسط
العمر للفرد ، وتحدث بسبب ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم. هذه الجينات
محمولة في الكروموسومات ، عندما تتطور خلايا الطفل ، من المفترض أن تتلقى كل خلية
23 زوجًا من الكروموسومات ، لإجمالي 46 كروموسومًا. نصف الكروموسومات من الأم
والنصف الآخر من الأب.
أعراض متلازمة داون وخطورة فشل النمو
الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح. ينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ ، أو نسخة جزئية إضافية ، من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
أقرت جمعيات الطب العالمية أكثر من سبب احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون منها التاريخ العائلى وعمر الأب إذا زاد عن 40 عاما ً فتكن احتمالية إنجاب مصاب بالمتلازمة أكبر وكذلك عمر الأم ما فوق ال 35 سنة ، على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص أثناء الحمل ، يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط ، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة وتسبب فشل النمو وتأخره .
المتلازمة ليست مرضا ً وراثيا ً فى العموم المطلق ، وإنما تنجم عن خطأ في تقسيم الكروموسومات الذي يبدأ قبل الارتباط بين السائل المنوي والبويضة أثناء العملية البيولوجية بين الزوجين وليس معروفا ً حتى اليوم بصورة مؤكدة ما هو المسبب لخطأ هذا النوع من الإصابة أو تفادي وتخصيب طفل دون الإصابة بمتلازمة دوان .
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً
من بعض العلامات المميزة ، بما في ذلك :.
- رأس
صغير وآذان
- آذان
غير نمطية
- العيون
التي تميل إلى الأعلى
- ملامح
الوجه المسطحة
- رقبة
قصيرة
- انتفاخ
اللسان
- ضعف العضلات
متلازمة داون الأعراض والمضاعفات وخطورة فشل النمو
المضاعفات والاضطرابات السلوكية لدى مصابي متلازمة داون
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من
درجة معينة من فشل النمو ، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى متوسطة . قد يعني
التأخير في النمو العقلي والاجتماعي ، وغيرها المتغيرات السلوكية :
- سلوك مندفع
- حكم ضعيف
- فترة انتباه قصيرة
- قدرات التعلم البطيئة
 |
| متلازمة داون الأعراض والمضاعفات وخطورة فشل النمو |
المضاعفات الطبية التي تصاحب متلازمة داون
- نظر ضعيف
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض
وظيفة الغدة الدرقية) .
- الإمساك المزمن .
- إعتام عدسة العين (عيون غائمة) .
- عيوب القلب الخلقية .
- فقدان السمع .
- مشاكل الورك ، مثل الاضطرابات .
- سرطان الدم .
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف
التنفس أثناء النوم) .
- الخرف (مشاكل في التفكير
والذاكرة) .
- بدانة الجسم .
- تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل
في المضغ .
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة .
- أكثر عرضة للإصابة بالعدوى .
- التهابات الجهاز التنفسي .
- التهابات المسالك البولية .
- التهابات الجلد .
اسباب متلازمة داون والأكثر عرضة للإصابة
متلازمة داون حوالي 95 % من حالات متلازمة داون يكون السبب فيها أن الطفل لديه 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلًا من المعتاد وهو نسختان في جميع الخلايا نتيجة انقسام الخلايا أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة وقت التخصيب.
من الأسباب التي تزيد من احتمالية ولادة طفل مصاب
بمتلازمة داون ، ولكن اى من تلك الأسباب لا تؤكد حدوث ذلك ، ومن الممكن تقدير
عملية الإصابة للطفل بالمتلازمة أثناء فترة الحمل من خلال عمل بعض التحاليل الطبية
.
- الأمهات التى تبلغ من العمر 35
عامًا أو أكثر هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات
الأصغر سنًا .
- الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40
عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون .
- الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي
لمتلازمة داون .
- الآباء الذين يحملون النقل الجيني .
كم يعيش مصاب متلازمة داون
من الأسئلة الشائعة التى تدور حول مصابي متلازمة
داون متوسط العمر الذي يعيشه ؟ ويمكن القول إن معظم المصابين بمتلازمة داون
يتمكنون من العيش حتى سن البلوغ ، ومنهم من يصل ما بين الخمسين والستين عام .
أقرأ أيضا ً : اهمية هرمون النمو عند الأطفال نقصه وعلاجه
تجنب ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون
- يمكن عمل اختبارات فحص الدم
والموجات فوق الصوتية عن ما إذا كانت متلازمة داون في جنينك .
- الاختبارات والتحاليل للأم بعد
الأسبوع الخامس عشر من الحمل .
- أثناء فترة الحمل يمكن أن يساعد
فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى
في الدماغ والحبل الشوكي .
- فحص السائل الأمنيوسي لفحص
عدد الكروموسومات التي يمتلكها الطفل لتجنب الإصابة بالمتلازمة وفشل النمو
يتم إجراء الاختبار عادة بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق
الجلد يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل وتخاف السيدات الحوامل من هذا
التحليل مخافة خطر الإجهاض .
- عينات من خلايا المشيمة (CVS) تحليل الكروموسومات الجنينية ،
يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.
أما مرحلة ما بعد الولادة يجيب على الطبيب المعالج المختص عمل فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون ، وإذا اكد الطبيب اصابة الطفل بمتلازمة داون ، لا يوجد علاج لتلك الحالة لكن على الأسرة تعلم طرق التعامل مع الطفل من خلال برامج تأهيلية ومتابعة الطبيب خشية الأصابة بأى اعراض لأن نوع من الامراض المذكورة سابقا ً . ويبقى هذا الطفل هدية الخالق يجب مراعاته والاهتمام بشؤونه ، لأن اطفالنا أغلى ما نملك .